Tudo sobre a insónia familiar fatal

Jul 10, 2021 | ACONSELHAMOS-TE, MELHORA O TEU DESCANSO | 0 comments

Hoje em dia, os transtornos do sono estão na ordem do dia, e a maioria de nós já vivenciou algum de perto. No entanto, alguns destes transtornos podem considerar-se mais graves do que outros.

Em concreto, a insónia familiar fatal é uma enfermidade hereditária, que afeta sobretudo o tálamo, uma parte do nosso cérebro que controla o ciclo sono-vigília, e ajuda diferentes partes do nosso sistema nervoso a comunicar-se entre si.

Este tipo de transtorno caracteriza-se por ser também neuro degenerativo e progressivo, o que implica que com o tempo haja menos neurónios no tálamo. Tem por hábito afetar os adultos maiores de 50 anos. ¿Quer saber o que mais caracteriza este tipo de insónia?

Sintomas da insónia familiar fatal

O sintoma mais característico da insónia familiar fatal é a insónia progressiva. Este tipo de insónia costuma começar durante a meia idade (aproximadamente entre os 32 e os 62 anos), segundo a investigação produzida. Porém, os sintomas deste transtorno também podem aparecer antes ou depois.

O habitual é que a insónia seja leve no início, e depois piore progressivamente, até que a pessoa afetada durma muito pouco. Em geral, esta insónia começa repentinamente, e pode piorar rapidamente durante os meses seguintes.

Quando as pessoas com insónia familiar fatal conseguem dormir, podem ter sonhos vívidos. Posteriormente, a falta de sono pode conduzir a um deterioramento físico e mental, e a enfermidade finalmente pode progredir para um coma e a posterior morte.

Regra geral, a insónia é o primeiro sintoma. No entanto, há outros sintomas que também podem caracterizar este transtorno. O final do curso da doença costuma implicar a incapacidade total para dormir.

Causas da insónia familiar fatal

Ao ser uma doença genética, a insónia familiar é causada principalmente por uma mutação do gene PRNP. Esta mutação resulta numa proteína priônica anormal.

Além disso, para que a pessoa sofra os sintomas que correspondem à insónia familiar fatal, a proteína priônica deve ter o aminoácido metionina numa posição concreta da proteína. Em resumo, as causas da insónia familiar fatal fazem alusão a vários processos genéticos.

No entanto, em casos muito raros deste tipo de insónia, a doença é esporádica, o que significa que não se dá a mutação do gene.

Diagnóstico

O diagnóstico da insónia familiar fatal costuma fazer-se numa primeira fase devido ao deterioramento cognitivo progressivo (demência), junto com ataxia, mudanças no comportamento ou no estado de ânimo, e transtornos do sono.

Além disso, para diagnosticar este transtorno pode-se utilizar um estudo do sono, e possivelmente um exame PET, para confirmar a anomalia no tálamo, que tem por hábito ocorrer nesta enfermidade.

Tratamento da insónia familiar fatal

Todavia não existe uma cura para este tipo de transtorno. Atualmente, o tratamento está dirigido para lidar com os sintomas específicos que são evidentes em cada indivíduo.

Dado que resulta ser uma desordem complicada, a abordagem a este transtorno pode passar pelo trabalho coordenado de neurologistas, psiquiatras, psicólogos, especialistas em dor, assistentes sociais, e outros profissionais de saúde.

Além disso, neste tipo de enfermidades é fundamental o apoio psicossocial para toda a família, assim como o aconselhamento genético para as pessoas afetadas, e as suas famílias. A insónia familiar fatal é uma doença rara, o que supõe a não existência de um protocolo de tratamento estandardizado ou agendado.

Como vê, sofrer deste tipo de transtorno pode ter consequências fatais para as pessoas afetadas. Pode implicar desde menos tempo de sono, até absolutamente nenhum tempo de sono, e até a própria morte. O apoio psicossocial pode ser chave neste tipo de enfermidades.